在医院诊所里，一位憔悴的准妈妈正在资讯医生：我是四川籍贯，胎宝宝有5个月了，最近经医院检查，发现我是珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）病的携带者。现在非常担心，我的宝宝将来会不会患珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）病？专家医生回答如下。 专家医生：珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）是一种因基因变异而导致造血功能缺失的一种常染色体不完全显性遗传疾病。包括几种类型，但是共同的特点是：由于珠蛋白基因缺失或缺陷使血红蛋白中的珠蛋白的合成受到抑制，导致血红蛋白成分组成的改变。从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国是本病的高发区。 我国多见于南方的广东、广西、福建以及西南的四川等，在全国部分省市也有病例报道。此病的重症患儿由于没有造血功能，必须定期输血来维持生命，因为这是唯一有效的办法，治愈的可能性极微。如果父母一方是基因携带者，那么后代发生概率：５０％是基因携带者，５０％是健康人。但是如果父母双方都是基因携带者，那么后代发生概率：２５％是健康人，５０％是基因携带者，２５％是患者。轻型贫血不明显，仅有红细胞和血红蛋白万分改变。重症的患儿以慢性贫血、肝脾大为特征，患者头颅大、颧骨凸出、鼻梁塌陷、表情痴呆、重症患儿一般出生６个月后开始发病，也有的胎儿死在宫内或者出生后全身水肿，由于多脏器功能缺陷而死亡。轻症与常人外表一样，许多人往往不知道自己有此病。 如果你的先生去医院检查是健康人，那么你的孩子是健康人或珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者各占１／２的可能。如果你的先生也是一个珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者，那么孩子就有以上３种可能。其实本病是可以预防的：就是做婚前检查，对本病的高危患儿终止妊娠，避免出生。
