小儿心脏杂音有生理性和病理性两种之分，后者绝大多数由先天性心脏病引起。
按照胚胎学的阐述，胎儿心脏大血管的发育是在母体内胎龄42天内完成的，因此在此期间，若孕妇遭受感染或服用某些药物，就可能会影响胎儿心血管的正常发育，导致心脏某一部分结构发育不全或缺陷。临床医生听到的心脏杂音其实就是心脏、大血管内狭窄或缺陷而使血流通过异常所致的。
先天性心脏病分为两大类，一类是房、室间隔缺损，动脉导管未闭等非紫绀的左向右分流型的心脏病，这类患儿因为肺充血，常好发呼吸道感染，同时因为体循环血量的减少，而出现发育滞后，婴儿常有吮奶困难、体重不增等现象，久而久之，因为持续的肺充血而导致肺高压，一旦肺血管梗阻病变形成，就可能导致右心肥大，直至衰竭，从而失去手术机会；另一类是紫绀型心脏病，如法洛四联症。这种患儿出生后不久即出现青紫、气促，时有昏厥发作，随着年龄增长，症状逐渐加重，由于长期缺氧常使红血球增多，血粘度增高，而使心、肺、肾等重要脏器发生慢性损害，若不及时治疗，常因并发咯血、拴塞、感染、心力衰竭等死亡。
因此，心脏杂音患儿的家长应尽早带孩子到医院检查，明确杂音原因以及心脏畸形的性质、程度，并在医生指导下选择适宜的时间手术，这将可获得良好的效果。倘若延误诊治，就会耽误病情，失去手术机会。至于症状不明显或暂时不需手术的先心患者，也应定期复查，一旦有手术指针，就应在心肺功能不全尚未形成之前早做手术，这不仅能减少手术的危险性，而且能提高手术效果。目前，国内小儿先天性心脏病的诊治技术已达到国际水平，常见心脏畸形的手术成功率在95%以上，存活儿童术后远期随访情况良好，大部分患儿都具有正常的生活质量。
