一般来讲，病人感到不舒服、有症状或者家长发现孩子与平时不一样、有问题时才去医院诊治。但有些疾病早已存在，只是症状表现轻微而不受到重视，当经历一阶段后，症状明显，经过检查确诊，此时己无法治疗。对这些疾病，目前世界上一些发达的国家，从新生儿出生之后即开展对某些疾病进行检查，以便在早期阶段发现疾病，防止症状的发生，并采取有效的治疗，防止各种后遗症发生，这称为疾病筛查，属于二级预防的范畴。但对筛查的疾病，原则上具备以下几点：
①这些疾病有一定的发病数，如果发病率极低，从经济上考虑不合算。
哪些情况下要做疾病筛查
②已经知道这种疾病的发病机制。
③筛出某种疾病后有措施可以进行治疗。
目前我国母婴保健法中已列入新生儿期要进行筛查的疾病有两种：
(1)苯丙酮尿症因为病儿对食物中的一种氨基酸不能进行正常代谢而引起的。出生时与正常的新生儿并无差异，以后头发变黄，皮肤白嫩，小便有鼠屎臭味，智力发育落后，甚至出现抽痉，此时即使作出诊断，治疗已迟，无法挽回智力落后的情况。如果出生后即进行筛查，阳性病例经进一步化验而确诊，在饮食中去掉这种氨基酸，疾病就不发展，便与正常小儿一样，健康地成长。
(2)先天性甲状腺功能减退症因为各种原因而使甲状腺素分泌不足，造成婴儿体格及智力发展落后。出生后足跟取一滴血进行检查，阳性的病例通过确诊后终身服甲状腺素，小儿可以正常的生长和发育。不属母婴保健法中规定筛查的疾病，还有红细胞葡萄糖。6一磷酸脱氢酶缺陷病，由于这种酶的缺陷，小儿吃了蚕豆或服用某些药物（如磺胺类、阿司匹林）可以发生溶血，出现黄疸、发热、呕吐、乏力等。新生儿期筛查出疾病后可以指导家长，今后小儿禁用上述药物或食品。先天性髋关节脱位，可以在小儿行走之前查出，及时治疗避免将来走路跛行，影响髋关节的发育。
