脊柱裂是脊柱最常见的先天畸形，表现为一个或多个椎弓闭合不全，以棘突和椎板缺如和椎管向背侧开放常见。脊柱裂视胚胎神经管在发育过程中的受损情况，可以发生于颈椎、胸椎和腰椎，也可以全部纵向开裂。但存活的婴儿以腰骶部位脊柱裂常见，这是神经管发育在尾部应该关闭的部位。婴儿出生时可以肉眼观察到的明显脊柱裂的发生率大约20‰，同时合并脊髓或脊神经的发育不良。
脊柱裂可分为隐性脊柱裂、脊柱裂合并脊膜膨出、脊柱裂伴脊髓脊膜膨出和脊柱裂伴脊髓膨出。隐性脊柱裂，是最轻度的脊柱裂，多发生在腰骶部，一般无明显外在的表现，其神经症状可在出生时发生，也可能在4-6岁的生长发育过程中出现两小腿不对称、高弓足内翻、感觉丧失、局部营养性溃疡、经常遗尿等。畸形严重者，脊髓和神经根从椎弓缺损部位膨出，可以与周围组织发生粘连，这样运动障碍会随着年龄增大而加重，还常有大小便失禁等症状。
显性脊柱裂几乎都可以进行不同程度的手术治疗。手术的基本原则应是尽早进行，以防病变加重发展。如果囊壁极薄或发生破溃须紧急或提前手术。伴有脑积水，则要施行脑脊液分流。对于脊髓脊膜膨出者，要尽可能分离松解与囊壁粘连的神经组织，使其回纳入椎管之中。缝合脊膜开口要严密，还需切除膨出的囊壁、脂肪块、游离骨块等。如果脊膜开口不可以进行修补，还需要翻转背筋膜进行修复。
脊椎纵裂，90%来自椎体背侧的纵行中隔，已将脊髓或马尾分成长度不等、左右不同、完全的两半。本病可多年没有症状，也可经常背痛，严重者可发生截瘫。CT检查对于了解畸形部位和手术范围极为重要。
生长发育中的儿童，为避免由于脊柱和脊髓生长速度不一致而引起脊髓马尾部的损伤，多需要手术。已经出现脊髓马尾神经损伤者必须手术，以解除压迫。即使是隐性病例，也可能发生脊髓神经损伤的严重后果。
