健康局表示，随高龄孕妇增加，卫生单位更持续积极宣导产前遗传诊断的重要性，97年高龄孕妇接受胎儿染色体检查补助个案数约佔当年高龄孕妇的87%，较76年施行之初的7。7%成长了10倍之多，显示现今怀孕妇女对于产前遗传检查的重视度与接受度均有大幅增加。
不过，仍有13%的高龄孕妇可能疏于进行产前遗传检验。在受检的23991人中，发现异常个案484案(异常率2。02%)，异常样态以染色体数目异常占多数(337例，约70%)，其中唐氏症(计143例)亦为疾病个案数最多者。
根据研究显示，染色体异常机率会随着孕妇的年龄增加而上升，以常见染色体异常疾病唐氏症为例，30岁以前危险机率为1/1，100，之后逐年增加至34岁达1/485，40岁更达1/106;为降低先天性异常儿发生，卫生署自74年起办理与生育健康相关之遗传性疾病检查服务措施之建置及检验费用之减免或补助。
产前遗传诊断是产前检查时，医生以羊膜穿刺术、胎儿绒毛膜取样术，胎儿脐血採样术等方法，採得胎儿检体，检查胎儿是否具有先天性缺陷的诊断方法;孕妇年龄在34岁以上、经诊断有生育先天性缺陷儿之可能者、曾生育先天性缺陷儿者、本人/配偶或家族中有遗传性疾病者，以及习惯性流产者，需接受产前遗传检查。
产前检查可以检测孕期准妈妈的身体变化及胎儿的发育状况，它的重要性不言而喻。
详细了解产前检查的几大项目
量身高
身高，在整个孕期中只测一次。医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否过重或过轻，以及盆骨大小。
测体重
体重，每次孕期检查必测项目。通过准妈妈的体重可以间接检测胎儿的成长。如果准妈妈的体重增加过少，胎儿可能发育迟缓;如果准妈妈的体重增加过多，容易产生巨大儿。整个孕期体重增加约为12。5公斤，在孕晚期平均每周增加0。5公斤，当然，这只是个参考值，每个人会有不同的差异。
量血压
血压，每次孕期检查必测项目。血压高是先兆子痫的症状之一，它将影响胎儿的发育成长。
标准值:不应超过130/190mmHg，或与基础血压(怀孕前的血压)相比增加不超过30/15mmHg。
询问病史
医生会详细询问准妈妈以前得过哪些病，家属得过哪些病，怀孕半年内是否接触过有害物质等，还有月经史，婚姻史。
听胎心音
怀孕第13周时，已经能停到听胎心音。听到胎心音即可表明腹中的胎儿为活胎，医生听到胎心的跳动后才会开出一系列化验单。
正常范围:每分钟120-160次。
测量宫高、腹围
准妈妈做产前检查时每次都要测量宫高及腹围，以估计胎儿宫内发育情况，同时根据宫高画妊娠图曲线以了解胎儿宫内发育情况，是否诱发与迟缓或巨大儿。
血常规检查
目的:检查血色素，判断准妈妈是否贫血，轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产，低体重儿等不良后果。所以，发现贫血应及时治疗。检查血型，以备生产时输血，准妈妈了解自己的血型很重要，如果丈夫为A型、B型或AB型血，孕妇为O型血，生出的小宝宝有ABO血型不合的可能，需进行相应的检查。
血色素正常值:110g/L-150g/L
