白化病如何诊断？
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
白化病有无防治办法？
白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。
哪里可以进行白化病的诊治？
中国科学院遗传发育所经过多年对白化病的研究，发现了数个白化病基因，并建立了常见白化病基因的一系列基因诊断方法。目前首都医科大学宣武医院皮肤科与中国科学院遗传发育所，共同建立了我国第一个白化病门诊，门诊时间为每周一上午，专门为白化病患者提供临床诊断、遗传咨询等。在基因诊断基础上，进行干预，以阻断该病在家族中的遗传和防止患儿的出生。
