【临床表现】
各型OCA患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌；OCA与OA均导致眼色素减低、并引起黄斑发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。OCA1患者一般表现为出生时头发和皮肤变白，虹膜颜色变淡，TYR酶活性完全缺乏时，将持续一生。若残留部分TYR酶活性，10岁前仍有色素形成，随后皮肤、毛发、虹膜颜色逐渐变淡。OCA2是最常见的一类白化病，患者出生时头发有色素但皮肤灰白，典型OCA2患者表型为黄头发和白皮肤(各种人种)。OCA3的特征是皮肤和头发呈微红色。一般认为OA仅累及眼睛，也有报道认为皮肤黑色素细胞受累，可视作另一类OCA。HPS是一种疾病综合征，同时具有OCA症状、出血倾向、和组织中胶质样物质积聚导致脑、肺、肾脏等损害的三联征。其特征是黑色素体、溶酶体、血小板致密体同时受累，电镜下观察，血小板致密体消失或减少，是本病诊断的重要指征。CHS的特征是包括OCA症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害、NK细胞和细胞毒T细胞缺乏导致患者易受感染和肿瘤发生。免疫功能受损及溶酶体肿大是CHS与HPS相鉴别的重要特征。
【诊断与防治】
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。OCA伴有皮肤和毛发的色素改变，应注意三种OCA的鉴别诊断。酪氨酸酶活性测定有助于TYR的诊断，分子学诊断是鉴别诊断和产前诊断的可靠方法。尚有一些伴白化病症状的单基因病尚未阐明，这给分型诊断带来一定困难。
白化病的危害主要是眼部损害和皮肤癌的易患性，除对症治疗外，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。HPS患者常于中年病逝，且有出血倾向，个别患者因拔牙或分娩大出血休克，应采取相应的预防措施，避免服用含乙酰水扬酸和阿斯匹林的药物。一些HPS患者对血管加压素(DDAVP)治疗后，可缓解出血倾向，常作为术前或拔牙前用药。急性期HPS患者可进行输血治疗。由于目前对白化病缺乏有效的治疗，产前诊断很重要，特别是HPS和CHS，防止患儿出生。
【遗传咨询】
除OA1为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。一些OCA1和OCA3基因的复合杂合子或纯合子也残留部分酶活性，表型不同于导致酶活性完全缺乏的突变杂合子或纯合子。由于白化病是许多不同的单基因病的共同症状，呈现明显的遗传异质性，咨询时特别要注意除色素减低以外的其它症状或体征。由于色素减低在不同人种的表型有所不同，描述方式也有差异。
