白化病的病因、特点

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白化病是遗传病吗?

白化病俗称“白头翁”,是一种单基因隐性遗传病。

白化病的病因及主要特点是什么?

白化病主要因黑色素缺乏而引起。正常人体内有一种酪氨酸酶,它会使体内的酪氨酸变成黑色素,保护人体免受紫外线及强光的照射。白化病人体内缺乏这种有活性的酪氨酸酶,无法将酪氨酸转变为黑色素,所以患者眼睛怕光,皮肤怕晒,皮肤、毛发呈白色。这种酶的缺乏,是因常染色体上制造此种酶的基因有毛病所致。这种病的主要特点是:皮肤无色素,呈白色或粉红色,因无色素保护,经日光一晒即发红;全身毛发亦都是白色;眼睛无色素,呈红色,很像兔子的眼睛,怕光、羞光,日光下不敢睁眼,视力较差(特别是白天,夜间相对好些)。严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差,有时亦会合并先天性聋哑症。

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