白化病(albinism)是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发现的与毛发颜色有关的基因位点多达100多个。目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，大致分为以下两大类：
1、非综合征性（nonsyndromic）：
(1)眼皮肤白化病：呈常染色体隐性遗传，如OCA1，OCA2，OCA3，OCA4。
(2)眼白化病：呈X连锁隐性遗传，如OA1。
2、综合征性（syndromic）：
(1)Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：常染色体隐性遗传，如HPS1~HPS7。
(2)Chediak-Higashi综合征(CHS)，：常染色体隐性遗传，如CHS1。
(3)Griscelli综合征(GS)：常染色体隐性遗传，如GS1，GS2，GS3。
(4)Usher综合征(USH)，常染色体隐性遗传，如USH1B。
有关上述基因的详细描述可参见HPSD数据库。由于引起白化病的基因不同，疾病发生的机理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素细胞内黑色素体生物合成/转运缺陷两个环节。酪氨酸酶(tyrasinase，TYR)是黑色素生物合成中的关键酶，催化酪氨酸转变成多巴醌。酪氨酸酶基因(TYR)的突变使该酶缺乏，导致黑色素生成障碍。酪氨酸酶相关蛋白－1(tyrosinase-relatedprotein-1，TYRP1)具有稳定酪氨酸酶的作用，在黑色素体内组成酶复合体，参与黑色素的合成。
黑色素是在黑色素体(melanosome)中合成。在黑色素细胞内经一系列与蛋白转运(proteintrafficking)和颗粒形成相关的蛋白作用，在胞浆内包装形成黑色素体，再与质膜融合并分泌黑色素。HPS1蛋白、CHS蛋白、OCA2蛋白、OA1蛋白等可能参与黑色素体的生物合成与功能，目前各自具体的功能尚未完全阐明。AP3复合体由不同亚基组成的四聚体，是蛋白跨高尔基体转运的重要成分，可招募新合成的颗粒膜蛋白，转运至黑色素体或溶酶体等。因上述基因突变后，黑色素体形成和黑色素细胞特异蛋白转运发生缺陷，导致白化病的发生。这种缺陷多伴有其它亚细胞器如溶酶体、血小板致密体等的形成与转运缺陷，使胶质样物质积聚和血小板功能缺陷，引起相应的症状和体征。HPS患者肺胶样物质的积聚可导致肺纤维化或结肠炎，是患者多于30－50岁死亡的主要原因，又称致死型白化病。
