前不久，一位孕妇来我院产前诊断门诊就诊，她是高龄初产妇，由基层医院介绍前来作羊膜穿刺胎儿染色体检查。经过询问她的月经史以及根据B型超声检查结果，我们发现该孕妇已怀孕26周，超过了羊膜穿刺的时间限制范围。为此，我们只能遗憾地告诉她，不能为其做胎儿羊水染色体检查来排除胎儿发生先天愚型的可能。
当前，国家正在推行计划生育、优生优育政策，政府和每一个家庭都希望有一个聪明可爱的孩子，作为医务工作者，尤其是从事优生工作的医务人员，更希望为广大怀孕妇女做好保驾，防止不良胎儿的出生。在某些孕妇人群中，由于一些危险因素的存在，较之其他孕妇更易发生胎儿先天性畸形。例如，在高年龄的孕妇人群中，由于卵细胞的老化，容易产生卵细胞分裂不良而导致胎儿发生先天性愚型（亦称唐氏综合症）危险。因此，对于那些存在胎儿发生先天性畸形危险因素的孕妇，我们称之为高危孕妇。她们包括：1、高龄孕妇（年龄不小于35岁）；2、不良生育史的孕妇，例如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡（主要是多发性先天畸形）史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、孕期有可疑病毒感染的孕妇；7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；8、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；9、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；10、产前母血筛查高危者，如先天愚型或NTD高危孕妇。
对于那些存在上述危险因素的孕妇，产前应到医院进行遗传优生咨询，并在医生的指导下，根据需要作必要的产前检查。对于产前需要做羊水染色体检查的孕妇，应在怀孕16到20周期间到医院就诊，以免延误羊膜穿刺的时间。此外，上海市第一妇婴保健院、上海市产前诊断中心开展了先天愚型和神经管缺陷的产前母血筛查项目，以确定哪些孕妇应在产前做羊水染色体检查，以排除先天愚型胎儿出生的可能性。母血筛查的时间必须在怀孕14周到20周以前。
