这种检查主要使用于高危妊娠的女性。我们知道:羊水与胎儿的关系很密切，羊水中存在胎儿皮肤，消化道，泌尿道等处脱落的细胞以及胎儿代谢的产物。临床在B型超声波的协助下，在怀孕15周前做羊膜腔穿刺抽取羊水，然后将羊水中的细胞沉淀后作接种培养，可以得到胎儿的细胞染色体，由此诊断有无染色体病。临床除35岁高龄孕妇外，还对曾有过出生染色体异常患儿的女性以及夫妇一方为染色体平衡易位基因携带者进行这项检查。 许多高龄女性虽然知道自己怀先天愚型患儿的概率很高，但却不愿去做羊水穿刺，因为她们害怕这项检查会对自己和胎儿不利。虽然羊水穿刺有可能引起流产，但是临床大量资料报道证明，孕妇引起流产的可能性并不比自然流产率高，而且其他并发症也很低，通常一次穿刺成功率可高达99%，因此已是目前应用最广泛而且较安全可靠的诊断手段。高龄女性一旦怀孕，便应在适宜的时间内去医院做羊水穿刺检查，如果一旦诊断怀有先天愚型的患儿，便可及时终止妊娠。
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武汉大学（Wuhan University），简称武大（WHU），位于湖北省武汉市，是教育部直属的综合性全国重点大学， 中央直管高校，国家首批“双一流”、“985工程”、“211工程”重点建设高校。入选“101计划”、英才计划、国家建设高水平大学公派研究生项目，为医学“双一流”建设联盟、欧亚-太平洋大学联盟、中英高等教育人文联盟成员，长江中游城市群“双一流”高校联盟理事长单位。 武汉大学溯源于1893年清末湖广总督张之洞奏请清政府创办的自强学堂，历经传承演变，1928年定名为国立武汉大学，是近代中国第一批国立大学。 1960年被确定为全国重点综合性大学，1995年被确定为国家“211工程”重点建设高校。2000年武汉大学与武汉水利电力大学、武汉测绘科技大学、湖北医科大学合并组建新的武汉大学，2001年进入国家“985工程”重点建设高校行列，2017年入选国家“双一流”建设高校。 -
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