什么是羊膜穿刺术呢？
羊膜穿刺术是一种诊断性检查，具体是指在超声的帮助下，用针头吸走一部分羊水。（与大家理解的不一样，针头并不是从肚脐中穿人，而是穿透腹壁）。抽出的液体会随后送往遗传实验室，在培养基中培养胎儿细胞。10～14天后，统计每一群克隆细胞中的染色体数目。这种检查得到的染色体数目真实可信，染色体数目异常（如唐氏综合征、18-三体综合征）都可以以此得到产前诊断。如果再结合完整的家族遗传史，就可以诊断超过600种代谢性疾病。
遗传检查的两大先进技术
羊膜穿刺可能导致流产吗？
是的，但其风险率却一直在改变。直到1980年，大多数地方在使用羊膜穿刺术的时候，还处于“不可视”状态。这是指他们把针扎进去，一旦抽出了血，就扔掉并继续进针，直到抽出了羊水为止。在这种操作条件下，流产率会接近1/300，几乎和35岁时其胎儿患唐氏综合征的风险相似。其实这也是最开始，为什么把35岁设成是否可以进行羊膜穿刺术的原因，因为这时风险获益率开始逆转。
但是现在，随着先进的彩色多普勒超声设备的出现，医生可以看见你体内的情况，因此与以前相比，现在这种手术会完成得更加小心。很多专家估计羊膜穿刺术引起的流产率其实应该在1/900～1/800之间。
什么是绒膜绒毛取样术
绒膜绒毛取样术(CVS)大约在1970年左右出现，并在最近的15年中得到广泛应用。它采用导管穿过阴道和宫颈，并吸取一小块胎盘组织。在最近几年中，这个手术同样采取了用针头穿过腹壁的方法。绒膜绒毛取样术通常可以在10～12周之间完成，在第一个三月期末就能得到结果。这使得终止妊娠在技术上更为简单，也更为安全。
既然都是遗传检查，为什么还有人选择羊膜穿刺而不选择绒膜绒毛取样术呢？
当绒膜绒毛取样术刚出现的时候，报道指出它所导致的流产率可不是1/800，而是1/150～1/50之间。不过，随后发现造成这么高的流产率至少部分是由于不少医生对操作没有经验所造成的。尽管如此，这种报道在很多年中都对绒膜绒毛取样术造成了负面影响。随后，当接受这种技术的人再次增多时，又有报道说它会造成肢体缺陷，这再次使得绒膜绒毛取样术影响力下降，尽管随后发现只有在9周前进行取样才会造成肢体缺陷。现在，随着腹壁取样术的出现，有关感染、流产和肢体缺陷的报道都在逐渐减少。确实，腹壁操作和阴道操作相比，出血和感染的概率部下降了。如果操作熟练，现在绒膜绒毛取样术所造成的流产率其实已经和羊膜穿刺差不多了。但这种检查还是存在一些其他缺点的。
像检查甲胎蛋白水平一样，很多检测都不仅需要培养细胞，还需要真正的羊水，而这些只有通过羊膜穿刺才可以得到。此外，由于绒膜绒毛取样术要比羊膜穿刺早4～6周，因而能够检测出更多的染色体异常。原因？还记得在第一个三月期内大约有20%的流产率吗？它们中绝大多数伴有严重染色体异常的胎儿都不可能活到15周那么长，因此也就不可能被计入羊膜穿刺所得到的统计结果中去了。
