哪些孕妇须做产前遗传病诊断

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有下列特征之一的孕妇,在产前须做产前遗传病诊断:

年龄超过35岁的孕妇;有过流产史的孕妇,尤其反复流产者;本人有过畸形儿、多次宫内死胎史;家庭中有遗传病史;夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者,或患病者;夫妇一方或双方有染色体核型异常者;有致畸因素接触史(如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等)。

对上述人员要详细询问病史,尤其是患病者的特征,必要时进行家庭系谱分析,以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者,有的则可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍,可用于诊断:多胎妊娠,胎盘定位、定级,内脏畸形,胎盘形态异常,胎盘肿瘤,胎儿畸形,胎儿水肿,巨腹,肾积水征,预测流产及死胎,测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛,但应用价值很高。

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