临床案例
晓君今年满35岁，属于高龄产妇，怀了第三胎。在门诊产检时，曾经建议做羊膜腔穿刺检查。当时晓君因为担心检查的风险及自费的费用负担，而拒绝接受此项检查。宝宝在出生后，小儿科医师察觉外观的异常。进一步检查的结果，想不到竟然就是唐氏症宝宝，造成了家庭的沉重负担。
认识唐氏症
唐氏症（DownSyndrome）是出生婴儿中最常见的染色体异常疾病，也是最常见的智能障碍疾病，发生率大约是1/800出生婴儿数。根据内政部的统计资料，2008年台湾婴儿出生数是196，486个，若以此来估算，台湾每年大约有250个唐氏症宝宝出生。根据2006年美国疾病管制局CDC的数据显示，唐氏症的发生率大约是1/733出生婴儿数，美国每年大约有5，429个唐氏症宝宝出生，0-19岁的小孩及青少年当中盛行率是1/971，此年龄层大约有83，400个唐氏症患者。随着医疗照顾的不断进步，唐氏症的平均寿命由1983年的25岁倍增到1997的49岁，由此可见唐氏症对家庭及社会的广泛影响。
唐氏症的常见特征有：特殊脸部外型（舌头大、小耳、两眼向上向外偏斜、内眼角赘皮）、手掌有断掌的掌纹、产后新生儿检查会发现肌肉张力比较低。唐氏症患者会合并智能不足，平均智商是40，可能合并有先天性心脏病疾病、肠道异常、其他器官的异常，或视力及听力方面的障碍。
