据统计，大约有1%~2%的婴儿在一出生或幼儿期被发现有先天异常（畸形）的情形存在；一个先天畸形的婴儿诞生之后对于家庭的痛苦及负担是多么的沉重！因此，在产前诊断子宫内的胎儿是否有先天异常（畸形），便显得很重要。
超音波检查说明：
一、产科超音波扫瞄检查，是目前公认为没有伤害性的声波扫瞄检查，经由一次或多次检查结果，记录许多有关妊娠子宫内环境或胎儿成长情况的资料，能提供给临床医师作处置的参考。但此种检查并非万能，仍有其临床应用上的盲点与限制，故即使接受此项检查，仍无法侦测所有胎儿异常的问题。
二、胎儿不断发育成长，某些先天畸形或缺陷，若未到足够大的妊娠阶段，便无法察觉，例如：先天性血色素病所引起的胎儿水肿，通常要到妊娠28周以后才逐渐出现明显的胎儿水肿现象。一次早期的检查结果，并无法保证没有其它潜隐的问题存在。
三、超音波用来侦测胎儿异常的结果，取决于胎儿病况严重的程度，以及胎儿翻身扭动、屈匍趴卧等姿势的变化、羊水量的多寡等，而有难易的差别，甚至很容易遗漏某些胎儿异常的发现。
四、此外，有许多染色体异常的病况如：胎儿的智能，或器官的功能如：视力、听力无法以超音波来评估，另外有些细微的缺陷，如先天性心脏病、兔唇颚裂、手足内翻或外翻、多指、并指或有缺失、先天性横隔膜缺损、气管食道廔管、尿道下裂、隐睪症、无肛症、脐带打结、绕颈或压迫等等，很难在出生以前用超音波作诊断。
