胎儿巨腹症发生的原因主要有四种：胎儿腹水，胃肠道闭锁，内脏外翻以及先天性多囊肾。
1．胎儿腹水：胎儿腹水应与胎儿巨大膀胱相区别。由于尿路梗阻，膀胱贮尿增多，排出减少，导致膀胱过度膨胀，但该类病人多有羊水过少的表现，并且胎儿肠管及其他脏器无漂浮感。对胎儿腹水的病人可以与病人及家属详谈病情，预后很可能不好。如家属坚持要保胎儿，足月分娩时，可以在B超引导下放腹水，尽量阴道分娩。
2．胃肠道闭锁：此类畸形主要由肠道梗阻引起。一般来说，梗阻的位置越高，越有可能伴有羊水过多。
3．内脏外翻：胎儿的内脏突出于体腔之外，在羊水中漂浮。多由脐疝和裂腹畸形引起，发生率约1:5000。通过对孕妇的血清甲胎蛋白筛查，该种畸形可以得到早期诊断。缺损小者，仅见一肠管膨出，缺损大者可见大部分内脏膨出。在超声下，胎儿脐部腹壁外可见一混合性肿块，肿块壁薄，内见肠、肝、胆等内脏回声，并见胎儿脐部腹壁有缺损。此类胎儿预后较差，一经发现，建议孕妇及家属放弃胎儿，行引产终止妊娠。胎儿娩出后，可以行尸检，了解胎儿畸形的原因，并排除有无染色体异常。孕妇下次怀孕前，应进行产前咨询，夫妇进行染色体检查。妊娠之后，应到高危门诊产检，行产前诊断，应用彩超对胎儿全身脏器进行筛查，排除第二次妊娠胎儿畸形。对该类疾病，应早期发现，早期处理，尽量将对母体的损害降到最低。
4．先天性多囊肾：该类疾病可继发于多种病因，如遗传性疾病一常染色体隐性多囊肾。其表现为很大的实性肾脏，胎儿腹围增加，并且伴有严重的羊水过少。亦可继发于尿路梗阻的多囊肾，其典型B超图像为外周多个囊肿，肾盂大小相对正常。肾脏囊性改变时最重要的是确定单侧还是双侧病变，以及评估羊水量，因为这有助于评估胎儿的预后。所以，对该类孕妇不但要通过B超来诊断，还需要检测孕妇的血清甲胎蛋白，对有疑问的还需行产前诊断，以排除染色体异常。
