唐氏综合征是染色体异常导致的一种疾病，可造成胎宝宝身体发育畸形，运动、语言等能力发育迟缓，智力障碍严重，多数伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。
一般35岁以内的准妈妈做唐氏儿筛查最佳的检测时间是孕14～20周，错过这段时间可能需要直接做羊膜腔穿刺。35岁或35岁以上的高龄产妇及有其他异常分娩史的准妈妈要咨询产科医生，是否要做羊水穿刺。当然，如果准父母已经打定主意，不管筛查结果如何都不会影响要这个孩子的决定，那就不要做了。因为筛查等待的时间较长，无端地增加压力是不明智的。
唐氏儿筛查检测后需要等1周以后才能拿到结果。准妈妈在这一周里可能会过得比较煎熬，建议准妈妈放宽心，唐氏儿的比例并不高。
唐氏儿筛查结果是用危险度来表示的，当危险度数值低于1:270，就表示胎宝宝患唐氏综合征的概率较低，是相对安全的，否则是高危。不过即使是高危，也不要太忧虑，可以进一步做羊膜腔穿刺，再次评估风险性，评估结果有可能就是低危了。羊膜腔穿刺的结果等待时间会更长一些，需要3周的时间。羊膜腔穿刺有一定的风险，容易导致流产，准妈妈要慎重考虑。
