遗传病是指由亲代将致病基因传递给子代并表现出异常症状的疾病，是先天性疾病中的主要部分。不过，先天性疾病并非都是遗传病，有不少是由环境有害因素造成的。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类，各自遗传方式有所不同。
1．单基因遗传病
指仅有一对基因发生了突变或病态所引起的疾病。单基因遗传病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以干计的疾病。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的，即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的。
(1)基因分离律
基因分显性和隐性基因。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传。
常染色体显性遗传：一对基因中的显性基因发生了病变。只要父母任何一方是患者，传给子孙后代，就有半数发病的可能。有临床表现的发病者称表现型，显性遗传并不完全都是表现型。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等。
常染色体隐性遗传：由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子，称为纯合子；如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子。隐性遗传病则必须是纯合子才发病，杂合子不发病，表现正常，称基因反作用携带者。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病。
性连锁遗传：致病基因位于性染色体上的遗传病，在X染色体上较多见，称X～连锁遗传。以隐性基因为多，显性基因极少。女性后代以纯合子发病，杂合子携带，故女性发病少。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等。
(2)自由组合律
如父亲为多指畸形，母亲表现正常，其子女却先天性聋哑，这是窝由组合的结果。
(3)连锁互换律
如两对病基因位于一条同源染色体上，则表现为连锁遗传。
2．多基因遗传病
指两对以上的多对基因突变，这些基因有共显性，表现出一种症状或综合征，又受环境因素的共同性影响而表现的遗传病。血缘关系越远，再现率越低。
3．染色体病
一般遗传下代会导致畸形，绝大多数会引起严重畸形或不能存活。
