染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体，而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征，表现为孩子可能智力低，心脏、肾和头皮有缺陷；特纳综合征，只有女性会患上，患者一般比较矮小，较难迈入青春期，通常也无法怀孕。成年人若体内的染色体有易位情况，本人不会受到影响，但当他生儿育女时，自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合，成为孩子的整套染色体后，就可能产生问题，孩子或许会拥有“不正常”的染色体。口这样防治最有效据目前所知，要避免生下染色体异常的孩子，女性所能做的就是避免当高龄产妇。随着女性怀孕的年龄增长，孩子患有唐氏综合征的可能性会随着提高，尤其是37岁以上的女性，这种可能性更大。
除了怀孕时定时检查，未婚男女或打算生育的夫妻也应到医院进行遗传病咨询。如果接受辅导的女性曾不止一次流产，夫妻双方的家人或亲戚有染色体问题，医生就会建议夫妻抽血做检验，这能够预测日后孩子患先天染色体疾病的可能性。
