泰－萨克斯病
泰－萨克斯病也被称为“积贮病”。因为患者缺乏己糖胺酶A，所以导致全身的细胞都积累了过多的某种特定的物质，最后细胞便不能再正常行使功能。症状最早在婴儿6个月的时候出现，随后会导致神经发育迟缓、失明、癫痫，一般在3岁时婴儿会死亡。这种疾病多见于阿什肯纳基的犹太人后代。
欧洲的扰太人后代在十几岁的时候应该考虑做相应的基因检查，以避免不知不觉地传播这种毁灭性疾病的基因。
纤维囊泡症
纤维囊泡症是一种酶缺乏病。这种疾病会导致患者的肺、胰腺和肠都覆盖着厚厚的黏液。尽管不同个体对这种疾病的敏感性不同，但通常都在十几岁时因为肺疾病死亡。纤维囊泡症患者需要经常注射抗生素以及补充胰酶，并且他们会经常因为肺炎而住院。
那些有显著的纤维囊泡症家族史的人都应该考虑做基因检查，以排除携带者的可能。在白人人群中，本疾病的受感基因携带率大约为1/22。
地中海贫血
地中海贫血是指由于红细胞中的血红蛋白分子出现异常所导致的贫血。最常见的类型是β－珠蛋白生成障碍性贫血，主要发病于希腊人、意大利人以及地中海周围居民的后代。另一类较为少见的类型是α－珠蛋白生成障碍性贫血，一般亚洲人多发。如果你已经患有贫血，同时列补铁治疗不敏感，或者你是特定人种的后代的话，那就应该考虑进行检查。
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血也是一类血红蛋白分子病。在本病中，红细胞变型，从圆形变成了镰刀型。因此这些细胞更容易被肝脏和脾脏破坏掉，最终导致慢性贫血。
镰状细胞贫血一般易发于非洲裔美国人，基因携带率为1/12。因此，其发病率为1/12×1/12×1/4=1/576，也就是说在576个非裔美国人中，理论上便会有一个人发病。当然，如果相关的两个基因其中一个是镰刀基因，而另一个基因只是轻微改变的话，那么贫血的程度就会轻微很多。
