腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，临床上常以其中1～2种表现就诊，婴儿则多因腹部包块或黄疸而就诊。
腹痛多局限在上腹部、右上腹部或脐周围。腹痛的性质和程度不定；可能为假性胆绞痛或间歇性腹痛，但多数为胀痛或牵拉痛，与进食无明显关系。伴有发热的持续性剧痛，常为胆管炎的表现，并同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。
先天性胆总管囊肿的表现
黄疸为间歇性是其特点，间隔期长短不一，出现率为51%～70%。严重黄疸可伴有皮肤瘙痒、全身不适。黄疸出现和加深可说明胆总管远端狭窄，或并有胆管感染。当胆汁顺利排出时，黄疸可减轻或消退。
腹部包块常为病儿就诊的第一个体征，出现率高达90%～100%。肿块位于右上腹部，肝缘下方，上界多为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，亦可达脐下。肿物表面平滑，呈球状囊性感，界限清楚。部分病例囊肿张力较大或可轻度移动。
此外，还有发热，体温可高达38～39℃，系细菌性囊内炎症或肝内胆管感染所致。恶心、呕吐为炎症引起的病儿胃肠道反射性反应，也可为囊肿压迫肠管引起。反复的高热、呕吐可导致病儿的衰竭。
