白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发现的与毛发颜色有关的基因位点多达100多个。目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个,大致分为以下两大类:1、非综合征性(nonsyndromic):(1)眼皮肤白化病:呈常染色体隐性遗传,如OCA1,OCA2,OCA3,OCA4。(2)眼白化病:呈X连锁隐性遗传,如OA1。2、综合征性(syndromic):(1)Hermansky-Pudlak综合征(HPS):常染色体隐性遗传,如HPS1~HPS7。(2)Chediak-Higa...